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改訂にあたって
Ⅰ 総論
1 日本循環器学会による「心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに
1 基本姿勢
2 遺伝学的検査の内容
3 本ガイドラインの適用範囲
2 遺伝学的検査の目的・条件
1 遺伝学的検査の目的
2 遺伝学的検査の実施
3 遺伝学的検査の適用
4 遺伝学的検査の実施施設・実施者
5 発症前検査,易罹患性検査,保因者検査11)-13)
6 出生前検査・診断(着床前診断を含む)
7 薬理遺伝学検査
3 インフォームド・コンセント
1 インフォームド・コンセントとは
2 遺伝学的検査におけるインフォームド・コンセントと遺伝カウンセリング
3 遺伝学的検査実施時のインフォームド・コンセントにおいて考慮される説明事項
4 個人情報の管理と保護
1 個人情報の管理と保護の基本事項
2 保護すべき個人情報
3 医療従事者の守秘義務
4 結果情報の告知
5 遺伝カウンセリング
1 遺伝カウンセリングの原則
2 遺伝カウンセリングの体制
3 心臓血管疾患における遺伝カウンセリング
Ⅱ 各論
1 染色体異常(表2)
1 22q11.2欠失症候群
2 Williams症候群
3 Down症候群
4 その他
5 染色体異常症の検査に関するガイドライン
2 単一遺伝子異常
1 Marfan 症候群(MIM#154700)
2 心中隔欠損
3 Holt-Oram 症候群
4 Alagille 症候群(ALGS1 MIM#118450)
5 Noonan症候群(NS1 MIM ID#163950)
6 肺動脈性肺高血圧(PAH)
7 心筋症
8 不整脈
9 家族性高血圧
3 多因子疾患
文献
1-100
101-200
201-229
心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関する
ガイドライン(2011年改訂版)
Guidelines for Genetic Test and Genetic Councelling in Cardiovascular Disease(JCS 2011)
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