2　遺伝学的検査の実施

　心臓血管疾患の遺伝学的検査の実施にあたっては，検査を受ける人（被検者）の人権を尊重することが最も重要であり，科学的・社会的利益より優先されなければ

ならない．さらに，遺伝学的検査は被検者の家族・血縁者全体に関わるという共有性から，被検者本人のみならず家族・血縁者の人権の尊重も同等に重要である．心

臓血管疾患の遺伝学的検査は，日本医学会「「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」^9）を遵守して実施されなければならない．

（1 ）遺伝学的検査は，臨床的および遺伝医学的に有用と考えられる場合に考慮され，心臓血管疾患と臨床遺伝学の専門的知識をもち，本人とその家族等の心理

　　　的・社会的支援を行うことができる者により実施される．検査実施に際しては，検査前の適切な時期にその意義や目的の説明を行うことに加えて，結果が得られ

　　　た後の状況，および検査結果が血縁者に影響を与える可能性があること等についても説明し，被検者がそれらを十分に理解した上で検査を受けるか受けないか

　　　について本人が自律的に意思決定できるように支援する必要がある．十分な説明と支援の後には，書面による同意を得ることが推奨される．必要のある場合に

　　　は専門家による遺伝カウンセリングや意思決定のための支援を受けられるようにする．

　　　ⅰ ）心臓血管疾患の遺伝学的検査を実施する場合には，事前に担当医師によって被検者の当該遺伝学的検査に関するインフォームド・コンセントを得ていなけ

　　　　　　ればならない（3.インフォームド・コンセント参照）．

　　　ⅱ ）遺伝学的検査を行う場合には，その検査がもつ分析的妥当性，臨床的妥当性，臨床的有用性が十分なレベルにあることが確認されていなければならない

　　　　　　（これらの検証は三省指針「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」5）に従い研究レベルでなされるべきである）．

　　　ⅲ ）遺伝学的検査を実施する施設は常に新しい遺伝医学的情報を得て，診断精度の向上を図らなければならない．

　　　ⅳ ）遺伝学的検査は，医療機関を通さずに行うことがあってはならない．

　　　ⅴ ）遺伝カウンセリングは，遺伝学的検査の実施後も，必要に応じて行われる．

（2 ）心臓血管疾患の遺伝学的検査およびそれに関連する遺伝カウンセリング等の遺伝医療に関与する者は，被検者および血縁者が特定の核型（染色体構成），遺

　　　伝子型，ハプロタイプおよび表現型を保有することによって不当な差別（遺伝的差別）を受けることがないように，また，必要のある場合には適切な医療と臨床心

　　　理的・社会的支援を受けられるようにする（5．遺伝カウンセリング参照）．

（3 ）被検者が遺伝学的検査の実施を要求しても，担当医師が，倫理的・社会的規範に照らして検査が妥当でないと判断した場合，もしくは自己の確固たる信条とし

　　　て検査の実施に同意できない場合は，その理由をよく説明した上で，検査の施行を拒否することができる．

（4 ）未成年者に対する心臓血管疾患の遺伝学的検査においては，被検者である未成年者の権利を十分に尊重すべきである．

　　　ⅰ ）未成年者等，被検者の自由意思に基づいて決定することが困難な場合には，被検者本人に代わって検査の実施を承諾することのできる地位にある者の代

　　　　　　諾を得なければならない．その際は，当該被検者の利益を十分に考慮すべきである．この場合，被検者本人の理解をできる限り得るために，年齢，発達段

　　　　　　階に相応したわかりやすい説明を行い，了解（assent）が得られるように努力する．代諾は，親権者，後見人，成年後見人等により行われ，これらの代諾者

　　　　　　は被検者の将来にわたる利益を最大限に尊重し不利益を最小限にとどめるよう努めなければならない．

　　　ⅱ ）未成年者に対する遺伝学的検査は，治療および予防的処置が有効である場合に実施される．

　　　ⅲ ）成人期以後に発症する心臓血管疾患で，治療法または予防法が確立されていないものについては，未成年者に対する発症前診断は基本的に避けるべき

　　　　　　である．

（5 ）検査のために得られた試料（以下「試料」という）は，原則として当該検査の目的以外の目的に使用してはならない．

（6 ）遺伝学的検査のための試料は厳重に保管され，また個人識別情報および検査結果としての個人の遺伝情報は，その機密性が保護されなければならない（「個

　　　人情報の取り扱い」については，4.個人情報の管理と保護参照）．

（7 ）遺伝学的検査を実施する医療機関および検査施設は，一般市民に対し，正しい理解が得られるよう，適切な情報を提供する必要がある．臨床的有用性が確立し

　　　ていない遺伝学的検査は行うべきではない．また遺伝学的検査を行うことを宣伝広告するべきではない．