1 Marfan 症候群(MIM#154700) 2 心中隔欠損 3 Holt-Oram 症候群 4 Alagille 症候群(ALGS1 MIM#118450) 5 Noonan症候群(NS1 MIM ID#163950) 6 肺動脈性肺高血圧(PAH) 7 心筋症 8 不整脈 9 家族性高血圧
2 単一遺伝子異常
Ⅱ 各論 > 2 単一遺伝子異常
心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関する
ガイドライン(2011年改訂版)

Guidelines for Genetic Test and Genetic Councelling in Cardiovascular Disease(JCS 2011)
 
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