1　染色体異常（表2）

染色体異常合併する主な先天性心血管疾患合併頻度その他の主な症状
22q11.2 欠失ファロー四徴，総動脈幹遺残，大動脈弓離
断 B 型，心室中隔欠損，大動脈弓異常75％
円錐動脈幹異常顔貌，胸腺低形成，鼻咽腔閉鎖不全，低カルシウム血症，学習障害，精神障害，血小板減少，鎖肛
7q11.23 欠失
（Williams 症候群）大動脈弁上狭窄，末梢性肺動脈狭窄98％妖精様顔貌，嗄声，視空間認知障害，乳児高カルシウム血症，歯の異常，高血圧
21 トリソミー（Down 症候群）
心室中隔欠損，心内膜床欠損，動脈管開存，心房中隔欠損，ファロー四徴，肺高血圧50％特異顔貌，精神発達遅滞，筋緊張低下，
白血病，高尿酸血症，環軸椎亜脱臼，甲状腺機能低下
18 トリソミー（Edwards 症候群）
心室中隔欠損，動脈管開存，多発性弁形成異常99％子宮内発育障害，特異顔貌，指の重なり，成長障害，精神発達遅滞，無呼吸
13 トリソミー心室中隔欠損，動脈管開存，心房中隔欠損90％特異顔貌，筋緊張低下，成長障害，精神発達遅滞
45,X（Turner 症候群）
大動脈縮窄，大動脈二尖弁，大動脈弁狭窄，
大動脈瘤，左心低形成35％低身長，性腺異形成，翼状頸，外反肘，リンパ浮腫
1q32-qter トリソミー総動脈幹遺残，心房中隔欠損，心室中隔欠損90％低体重，特異顔貌（逆三角），小頭
2p2 トリソミー大動脈狭窄，両大血管右室起始，動脈管開存80％特異顔貌（腫れぼったい小さな目），小顎，クモ手，骨格異常，精神発達遅滞
3q2 トリソミー心室中隔欠損，大動脈縮窄，ファロー四徴＋心内膜床欠損50％特異顔貌（四角い顔），眼の異常，発達遅滞
4p トリソミー心房中隔欠損，単心房20％特異顔貌（満月様），小眼球，鎖肛
4p モノソミー心房中隔欠損，心室中隔欠損，動脈管開存40％巨大耳介，小頭，高い鼻根，眼間解離
5p モノソミー
（猫なき症候群）心室中隔欠損，動脈管開存，心房中隔欠損20％特異顔貌（丸顔から成長とともに逆三角），
小頭，猫のような泣き声，発達遅滞
5p3 トリソミー心房中隔欠損，心室中隔欠損＋肺高血圧50％小頭，眼間解離，大きい目，小口
6p2 トリソミー心房中隔欠損，心室中隔欠損，動脈管開存10％発育不全，特異顔貌（広く突き出た前額部），腎奇形
7p2 トリソミー大動脈縮窄，心室中隔欠損，ファロー四徴70％長頭，眼間解離，とがった鼻，小顎
8 トリソミー心室中隔欠損50％厚い口唇，屈指症，深い目
9 トリソミー心室中隔欠損，心室中隔欠損＋肺動脈閉鎖，両大血管右室起始60％小頭，深い目，骨格異常
10p トリソミー大動脈縮窄，動脈管開存70％発育不全，精神発達遅滞，前額突出
20pter-q11 トリソミー心室中隔欠損，ファロー四徴，動脈管開存40％精神発達遅滞，丸顔，側彎
22 トリソミー肺動脈狭窄，心室中隔欠損，動脈管開存，三尖弁閉鎖75％発育不全，小頭，特異顔貌
22p ter-q11 トリソミー・テ
トラソミー（cat eye 症候群）
総肺静脈還流異常，心房中隔欠損，心室中隔欠損50％虹彩裂，鎖肛，腎奇形，精神発達遅滞

1 染色体異常（表2）

1　染色体異常（表2）